Bác sĩ Nguyễn Trung Bạo chia sẻ: Hồi sinh hai bệnh nhi mắc hội chứng thần kinh hiếm gặp HHE tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Phần 1: Hội chứng HHE – Bệnh lý hiếm gặp với tiên lượng nặng nề

1.1. HHE là gì?

BS Nguyễn Trung Bạo chia sẻ: Hội chứng HHE (Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, được mô tả lần đầu vào năm 1960 bởi Gastaut và cộng sự. Bệnh lý này đặc trưng bởi:

• Co giật nửa người kéo dài trên nền sốt ở trẻ nhỏ dưới 4 tuổi.

• Liệt nửa người cùng bên sau co giật.

• Teo não bán cầu đối bên về lâu dài.

Tình trạng tổn thương thần kinh cấp tính gây ra phù não khu trú, sau đó dẫn đến teo não không hồi phục, kèm theo các rối loạn động kinh kháng trị. Tiên lượng thường xấu, để lại di chứng vận động, nhận thức và nguy cơ sống thực vật hoặc tử vong nếu không được can thiệp sớm.

1.2. Cơ chế bệnh sinh và thách thức chẩn đoán

Cho đến nay, nguyên nhân của HHE chưa được xác định rõ ràng. Một số giả thuyết liên quan đến yếu tố di truyền, rối loạn chuyển hóa hoặc phản ứng viêm miễn dịch quá mức. Đặc biệt, chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), thể hiện phù và hoại tử khu trú nửa bán cầu não không theo phân bố mạch máu.

Trong giai đoạn cấp, bệnh dễ bị nhầm với viêm não, viêm màng não hoặc các dạng co giật liên tục khác, khiến việc can thiệp điều trị chuyên biệt bị trì hoãn.

Phần 2: Tiếp nhận liên tiếp hai ca HHE nguy kịch trong một tháng

2.1. Bệnh nhi đầu tiên – L.T.N, 18 tháng tuổi, Thủ Đức

Ngày đầu tháng 5/2023, Khoa Hồi sức tích cực Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 2 tiếp nhận bé gái L.T.N trong tình trạng co giật nửa người bên phải kéo dài, lơ mơ, có lúc ngưng thở. Theo người nhà, bé bị sốt 39°C một ngày trước đó, sau đó lên cơn co giật toàn thân và nhanh chóng được chuyển viện do đáp ứng kém với thuốc chống co giật.

Tại Khoa HSTC Nhiễm, bé được đặt nội khí quản, an thần và hồi sức tích cực. MRI sọ não ghi nhận hình ảnh hạn chế khuếch tán lan tỏa ở bán cầu trái, phù não cấp, trong khi bán cầu phải hoàn toàn bình thường. Các xét nghiệm loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng như HSV, viêm não Nhật Bản, PCR dịch não tủy và cấy vi khuẩn đều âm tính.

BS Nguyễn Trung Bạo – bác sĩ trực tiếp điều trị – cùng ekip quyết định can thiệp bằng corticosteroid liều cao phối hợp với thuốc chống phù não, duy trì thở máy và kiểm soát co giật.

Sau 72 giờ, bé tỉnh dần, rút được nội khí quản, tri giác cải thiện, co bóp tay phải còn yếu nhưng dần hồi phục sau khi vật lý trị liệu. Khi xuất viện, bé có sức cơ 4/5 nửa người phải, không còn co giật, tỉnh táo tốt.

2.2. Ca bệnh thứ hai – N.H.X, 3 tuổi, TP.HCM

Cuối tháng 5/2023, chỉ ba tuần sau, bệnh viện tiếp nhận bệnh nhi N.H.X – bé gái 3 tuổi có tiền sử động kinh đang điều trị bằng Depakin. Trẻ vào viện trong tình trạng co giật toàn thể kéo dài 30 phút, lơ mơ sau cơn, lên cơn liên tục dù đã dùng thuốc chống co.

MRI cho thấy phù não gần như toàn bộ bán cầu trái, đẩy lệch đường giữa, chèn ép não thất. Khác với ca đầu tiên, bé X. có tổn thương nặng hơn, tri giác không cải thiện sau co giật, phải thở máy và điều trị tích cực bằng steroid liều cao kết hợp truyền IVIG liều tấn công.

Sau 10 ngày, trẻ bắt đầu tự thở, cai máy thở và rút ống nội khí quản. Tuy nhiên, khác với bé N., bệnh nhi X. còn di chứng đáng kể: mở mắt kém đáp ứng, yếu nửa người phải, chưa nói được.

Bệnh nhân được chuyển sang chương trình phục hồi chức năng và theo dõi sát tại phòng khám chuyên khoa.

Phần 3: Phân tích y học và hướng xử trí

3.1. Vai trò MRI và loại trừ chẩn đoán khác

BS Nguyễn Trung Bạo nhấn mạnh rằng: “MRI là công cụ chẩn đoán quyết định trong hội chứng HHE, giúp phân biệt với viêm não nhiễm trùng, đột quỵ thiếu máu, u não hay xuất huyết nội sọ.”

Việc loại trừ tác nhân vi sinh vật đóng vai trò quan trọng vì corticosteroid và globulin tác dụng còn bàn cãi nếu bệnh nhân nhiễm vi rút thực sự như HSV.

3.2. Điều trị: Chủ động và cân bằng

Không có phác đồ điều trị chuẩn hóa cho HHE, tuy nhiên kinh nghiệm quốc tế và thực tế điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 cho thấy hiệu quả của:

• Corticosteroid liều cao sớm (methylprednisolone 30 mg/kg/ngày x 3–5 ngày)

• Globulin miễn dịch (IVIG) khi phù nề lan tỏa và tri giác không cải thiện

• Kiểm soát cơn co giật sớm và duy trì thuốc chống động kinh kéo dài

• Chăm sóc hồi sức hô hấp – tuần hoàn tích cực

• Vật lý trị liệu vận động sớm để hạn chế teo cơ và co rút khớp

Phần 4: Ý nghĩa ca bệnh và đóng góp chuyên môn

HHE – ít gặp nhưng không phải “vô phương cứu chữa”

Hai ca HHE được cứu sống tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong cùng tháng 5/2023 đã mở ra một hướng tiếp cận thực tế và khả thi hơn cho bệnh lý từng bị xem là “tiên lượng xấu chắc chắn”. Quan trọng hơn, chúng minh chứng rằng, với nhận diện sớm, chẩn đoán đúng và can thiệp kịp thời, bệnh nhân vẫn có khả năng hồi phục gần hoàn toàn.

Cả hai ca đều được xử trí tại Khoa Hồi sức tích cực – Nhiễm, nơi được giao nhiệm vụ tiếp nhận các ca thần kinh – truyền nhiễm nặng nhất. Việc phối hợp giữa lâm sàng – hồi sức – chẩn đoán hình ảnh – xét nghiệm nhanh chóng giúp rút ngắn thời gian “vàng” trong điều trị.

Phần 5: Hướng đi sắp tới – theo dõi và phục hồi lâu dài

Sau giai đoạn cấp tính, các bệnh nhi HHE cần được:

• Theo dõi định kỳ tại chuyên khoa thần kinh nhi

• Kiểm soát động kinh lâu dài bằng thuốc

• Phục hồi chức năng vận động, ngôn ngữ

• Hỗ trợ tâm lý và đánh giá phát triển trí tuệ

BS Nguyễn Trung Bạo chia sẻ: “Điều trị thành công giai đoạn cấp mới là bước đầu. Mục tiêu sau đó là phục hồi chất lượng sống, không để các em mang gánh nặng di chứng suốt đời.”

Phần 6: Kết luận

Hai trường hợp HHE được cứu sống tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 là ví dụ điển hình về giá trị của nhận diện sớm – phối hợp chặt chẽ – điều trị quyết đoán trong các ca bệnh hiếm gặp và nguy kịch. Thành công này không xuất phát từ thiết bị hiện đại hay kỹ thuật đột phá, mà đến từ tư duy lâm sàng đúng hướng, hành động kịp thời và sự bền bỉ của đội ngũ điều trị.